Talasemia: diagnóstico

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La mayoría de los niños con síntomas moderados o graves de la talasemia muestran síntomas en los dos primeros años de vida. Si el médico sospecha que el niño puede tener talasemia, puede confirmar el diagnóstico mediante un análisis de sangre.

Si el niño tiene talasemia, los análisis de sangre pueden revelar:

  • Un nivel bajo de células rojas de la sangre.
  • Los glóbulos rojos varían de tamaño y forma.
  • Los glóbulos rojos con hemoglobina tienen una distribución desigual, lo que da a las células una apariencia ovalada bajo el microscopio.

Los análisis de sangre también se puede utilizar para:

  • Medir la cantidad de hierro en la sangre.
  • Evaluar la hemoglobina.
  • Realizar un análisis de ADN para diagnosticar la talasemia o para determinar si una persona tiene los genes mutados.

Las pruebas prenatales

Se pueden realizar pruebas antes del nacimiento del bebé para saber si tiene talasemia y determinar cómo de grave es. Los exámenes para diagnosticar la talasemia en los fetos incluyen:

  • Un muestreo de vellosidades coriónicas: Este examen generalmente se realiza alrededor de la semana 11 del embarazo y consiste en extraer una pequeña muestra de la placenta para una evaluación.
  • La amniocentesis: Este examen generalmente se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo y consiste en tomar una muestra del líquido que rodea al feto.

La tecnología de reproducción asistida

Una forma de tecnología de reproducción asistida, que combina el diagnóstico de preimplantación genética con la fertilización in vitro puede ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen de la hemoglobina defectuosa a dar a luz a bebés sanos. El procedimiento consiste en la recuperación de os óvulos maduros de una mujer y en fertilizarlos con el esperma de un hombre en un plato en un laboratorio. Los embriones se analizan para determinar los genes defectuosos, y sólo aquellos sin defectos genéticos se implantan en la mujer.

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