Causas de la talasemia


La talasemia está causada por mutaciones en el ADN de las células que forman la hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.

Las mutaciones causan que se interrumpa la producción normal de hemoglobina y que haya niveles bajos de hemoglobina y una alta tasa de destrucción de los glóbulos rojos, causando la anemia. Cuando la persona está anémica, la sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos, y le dejafatigado.

Tipos de talasemia

El tipo de talasemia depende del número de mutaciones de los genes que heredan de los padres y de que parte de la molécula de la hemoglobina se ve afectada por las mutaciones. Cuanto más grave es la talasemia, más mutados están los genes. Las moléculas de hemoglobina están hechas de las partes conocidas como alfa y beta, que pueden estar afectadas por las mutaciones.

Alfa-talasemia

Hay cuatro genes que están involucrados en la molécula de la cadena alfa de la hemoglobina. Si se heredan hasta las dos alfas de los padres, la persona hereda:

  • Un gen mutado: la persona no tiene signos o síntomas de la talasemia. Sin embargo, es un portador de la enfermedad y pueden transmitirla a los hijos.
  • Dos genes mutados: los signos y los síntomas de la talasemia serán leves. Esta condición puede llamarse alfa-talasemia menor, o tal vez le digan que tiene un rasgo de alfa-talasemia.
  • Tres genes mutados: los signos y síntomas serán moderado o severos. Esta condición también se conoce como enfermedad de la hemoglobina H.
  • Cuatro genes mutados: la condición se llama alfa-talasemia grave o hidropesía fetal. Por lo general causa que un feto muera antes del parto o que un recién nacido muera poco después de nacer.

Beta-talasemia

Hay dos genes que están involucrados en la cadena beta de la hemoglobina. Si la persona recibe una de cada uno de los padres. Hereda:

  • Un gen mutado: La persona tiene signos y síntomas leves. Esta condición se llama beta-talasemia menor o se refiere a un rasgo de la beta-talasemia.
  • Dos genes mutados: los signos y síntomas son de moderados a severos. Esta condición se llama beta-talasemia mayor o anemia de Cooley. Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de hemoglobina beta por lo general nacen sanos, pero desarrollan signos y síntomas de la talasemia en los primeros dos años de vida.
Síntomas Factores de riesgo

Qué es

La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por tener un nivel de hemoglobina bajo y un número de glóbulos rojos menor de lo normal.

Leer más

Síntomas

La ictericia es uno de los síntomas de la talasemia, además de la fatiga, la debilidad, la hinchazón abdominal y la dificultad para respirar.

Leer más

Causas

La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que forman la hemoglobina – la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

Leer más

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares i la ascendencia de ciertos lugares favorecen la aparición de la talasemia.

Leer más

Complicaciones

La talasemia puede traer complicaciones como sobrecarga de hierro, infección y en casos graves deformidades oseas, agrandamiento del bazo y problemas de corazón.

Leer más

Diagnóstico

Ante la sospecha de un caso de talasemia, un análisis de sangre puede servir para confirmar el diagnóstico.

Leer más

Tratamiento

Los casos graves de talasemia pueden tratarse mediante transfusiones periódicas o mediante células madre.

Leer más

Prevención

En la mayoría de los casos, la talasemia no se puede prevenir.

Leer más

Anemia

La anemia es una afección en la cual usted no tiene suficientes glóbulos rojos sanguíneos sanos para transportar el oxígeno adecuado a los tejidos.

Leer más

Enlaces patrocinados:


Sitios relacionados

Generic placeholder image

La leucopenia es un trastorno de la sangre caracterizado por la disminución del número de leucocitos en la sangre. Leer más


Generic placeholder image

La eosinofilia es una enfermedad en la que el nivel de eosinófilos, un tipo de glóbulo blanco de la sangre, está más alto de lo normal. Leer más

Las cookies de este sitio web se usan para personalizar el contenido y los anuncios, ofrecer funciones de redes sociales y analizar el tráfico. Además, compartimos información sobre el uso que haga del sitio web con nuestros partners de redes sociales, publicidad y análisis web, quienes pueden combinarla con otra información que les haya proporcionado o que hayan recopilado a partir del uso que haya hecho de sus servicios. OK | Ver detalles